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基因检测如何在风口浪尖上做新蓝海的弄潮儿

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实际上,虽然基因检测很早就步入正轨,但是我们大家熟知基金检测却是在2015年,美国知名影星安吉丽娜·朱莉切除了乳腺,因其两年前做基因检测时查出携带一个“缺陷”基因,这会使其患癌风险大增。一夜间,基因检测技术广为人知。这也使得原本默默无闻的基因检测行业迅速活跃起来,站在了风口浪尖之上。而基因检测所提倡的“精准健康”将是医疗行业新蓝海。

基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

当前,我国的临床医疗模式如同一座漂浮在水面上的冰山,人们看到的只是冰山一角,即临床实践仅局限于依靠病人主诉、临床症状、生理生化指标和影像学改变来确定疾病。实际上,水面下的冰山才更具危害性。在组织器官改变的下面,是大量的深层次分子生物学改变,包括遗传背景、变异、免疫和内分泌改变,这些是组织器官病变的主因,但我们却对此缺乏深刻的了解。以癌症早期诊断为例,发达国家的早期诊断率为50%以上,北欧甚至高达70%-80%,而中国却不足20%。中国的多数癌症诊断都是中晚期,治疗非常被动和盲目。在这样的情况下,基因检测带来的精准医疗就显得分外重要。

精准医疗是个系统工程,大数据是基础,基因测序是工具,只有软硬件有机结合,才可能实现技术上的精准医疗。基因测序产业的竞争要素是技术、服务和渠道,门槛是数据库,落脚点在患者教育和科普过程。

上游测序技术上,Illumina的机器已接近顶峰。中游测序服务领域,本身壁垒较低,未来会出现超大规模的第三方检测工厂,实现规模效应,企业未来转型的出口是健康、医院、第三方医学检验。中游数据解读方面,未来市场格局将分为自行解读和外包解读两大阵营,外包解读将催化产业不断涌现出各种创新服务模式。至于数据库的建设,业内看好通过市场化的竞争,由企业投资整合资源来积累数据的途径。解读服务发展的催化剂在需求,落脚点在患者教育,医生和患者对基因检测认识越多,了解疾病机理的欲望就越强,数据挖掘的需求就越大。

下游临床应用上,人基因组与疾病筛查是必然趋势。肿瘤诊断作为第二大应用,个性化用药和早诊是必然发展方向。其他已经应用的领域主要包括:耳聋基因的筛查、罕见病筛查、地中海贫血、靶向药物伴随诊断。

据业内人士介绍,当前的肿瘤治疗正逐渐从宏观层面对“症”用药向更微观的对基因用药转变,实现“同病异治”或“异病同治”,精准治疗已经成为肿瘤治疗的公认趋向。鉴于肿瘤基因测序的市场广阔的前景,继无创产前测序争夺战开展数年后,国内多家基因公司开始进入肿瘤检测市场,开始争夺这块大蛋糕。

基因测序是起点而不是终点,最大的市场还是在医疗诊断领域,测序机构最大的潜在优势是能够获得特殊患者的组织样本,并且获得基因数据的积累,这对于药物开发提供了十分便利的条件。

相关研究报告显示,相比资本市场对基因检测产业的热度,大众对基因检测的接受度需要时间培养,技术上的不成熟特别是对数据的解读距离“精准医疗”四个字还差得远。资本都是促进产业发展的,作为龙头的华大基因首席科学官茅矛博士透露公司大致于今年年底前上市,或许到时会升起一个新投资浪潮。


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